L’Hospital Joan XXIII ha identificat aproximadament 600 pacients amb malalties minoritàries, a finals de 2024. S’ha pogut fer gràcies a la implementació del sistema de codificació Orphacode. Es tracta d’una eina essencial per a la correcta identificació, seguiment i gestió d’aquestes patologies. El registre facilita la investigació i la col·laboració entre institucions sanitàries, alhora que “ajuda a planificar millor els recursos sanitaris destinats a aquests pacients”, afegeix l’especialista.
Les malalties minoritàries són aquelles que afecten generalment menys d’1 de cada 2.000 persones. La seva complexitat fa que sovint el diagnòstic sigui difícil i es retardi durant anys, cosa que dificulta l’accés a tractaments efectius. La manca de coneixement mèdic i de recerca sobre aquestes malalties suposa un repte important, ja que en molts casos no existeixen teràpies específiques i els pacients han de dependre de tractaments crònics i pal·liatius. L’Hospital Joan XXIII ha creat un grup de treball, liderat per la Dra. Mònica
Magret, Dr. Joan Duran i Dra. Mireia Álvarez, per coordinar i impulsar
iniciatives que millorin l’atenció d’aquests pacients, promovent un abordatge
multidisciplinari, la formació dels professionals i la col·laboració amb altres
centres i entitats de recerca. Aquest esforç col·lectiu reforça el compromís del
centre sanitari de Tarragona amb una sanitat més equitativa, inclusiva i adaptada
a les necessitats dels pacients amb malalties minoritàries.
Aquest dia, que se celebra el 29 de febrer, una data rara per si mateixa, simbolitza la singularitat i el repte que representen aquestes malalties. Des de la Conselleria de Diversitat Funcional i Discapacitat s’ha impulsat la lectura d’un Manifest, aquest dijous al migdia a la Sala d’Actes de l’Ajuntament amb una posterior Taula de Treball amb les persones implicades. Rosa Mercadè, tècnica de discapacitat, assegura que és un primer pas per començar a treballar des de la ciutat en la visibilització de les malalties minoritàries.
Les persones amb malalties minoritàries de Tarragona fan una crida a la societat perquè es comprometi en la sensibilització d’aquestes condicions. Han demanat més recursos específics per a famílies, escoles i serveis sanitaris i que se n’impulsi la investigació. Anna MegíaS és una de les tarragonines amb Síndrome de Williams, una malaltia considerada minoritària.
També proposen que es creï un grup de treball d’entitats i persones amb malalties minoritàries a Tarragona. un espai on entitats, famílies, professionals i institucions puguin treballar conjuntament per donar respostes reals i sostenibles davant la manca d’estructures associatives existents.