Més recursos per investigar les malalties minoritàries. Així ho demanen les famílies dels afectats per aquestes patologies, que conviuen una mitjana de 5 de cada 10.000 persones. És el cas de la Queralt Guix, de Cambrils, mare de dos fills de deu i vuit anys que estan diagnosticats d’una mutació del gen ADSL i que només tenen quatre persones a tota Espanya.
L’Anton i l’Andreu tenen retard en la parla, en l’àmbit psicomotriu i atacs d’epilèpsia. La família ha començat una campanya de mecenatge per aconseguir recursos econòmics per iniciar una recerca. En concret necessiten, d’inici, 300.000 euros per començar a investigar la malaltia mitjançant un projecte encapçalat pel doctor Miguel Chillón, encarregat de liderar l’equip d’investigació de la Universitat Autònoma de Barcelona i l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron.
En una entrevista al programa Tothom de Tarragona Ràdio, Queralt Guix ha explicat que han creat l’associació AntiAn per recollir recursos i tirar endavant un projecte que necessitarà temps per ser viable.
Aquest 29 de febrer es commemora el Dia Mundial de les malalties minoritàries per donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària.
N’hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d’origen genètic. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament de les persones.
Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no es manifesten fins a l’edat adulta.